O que é?
As doenças raras são um conjunto diverso de condições que afetam um número relativamente pequeno de pessoas, se comparado a doenças comuns. Para a Organização Mundial de Saúde (OMS), são consideradas raras as doenças que atingem 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, ou 1,3 pessoas a cada 2 mil. Estima-se que, em todo o mundo, existam de 6 mil a 8 mil doenças raras.
Algumas delas podem ter pouco impacto na qualidade de vida de quem a desenvolve, mas muitas outras podem ser graves. Pela raridade das ocorrências, muitas equipes de saúde podem encontrar dificuldade em diagnosticar precisamente ou oferecer cuidados adequados no início.
Já para o Ministério da Saúde, algumas doenças podem ser consideradas raras por quatro fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. No geral, trata-se de condições crônicas, progressivas, debilitantes, degenerativas e podem levar à morte. Muitas delas não têm cura e, dessa forma, o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico. No Brasil, a estimativa é cerca de 13 milhões de pessoas sejam portadoras de doenças raras.
Características gerais das doenças raras
– Enfermidades geralmente crônicas e de baixa frequência;
– Apresentam-se geralmente com quadros de adoecimento progressivo, degenerativo e incapacitantes.
DOENÇAS RARAS DO CORAÇÃO
– Acromegalia: Doença crônica causada pelo excesso do hormônio de crescimento (GH), geralmente devido a um tumor na glândula pituitária. Embora a acromegalia não seja primariamente uma doença cardíaca, pode levar a cardiomiopatia acromegálica.
– Amiloidose cardíaca: Condição em que proteínas anormais, chamadas amiloides, se acumulam no coração e prejudicam seu funcionamento. Pode causar insuficiência cardíaca, arritmias e outras complicações cardiovasculares graves.
– Doença de Chagas: Descoberta há mais de 100 anos, atualmente a Doença de Chagas é considerada uma doença rara, graças ao combate ao seu principal transmissor, o inseto Barbeiro. Causada por um grupo de parasitas chamados Trypanosoma cruzi, provoca lesões no coração, que resultam em arritmia e insuficiência cardíaca.
– Hipercolesterolemia Familiar: É uma doença genética rara que causa níveis extremamente elevados de colesterol LDL (o "ruim") desde o nascimento, aumentando significativamente o risco de doenças cardiovasculares precoces, como infarto do miocárdio e acidente vascular cerebral (AVC).
Fatores de risco
Em cerca de 80% dos casos de doenças raras, a origem é genética. Os outros 20% são provocados por fatores ambientais, causas infecciosas ou imunológicas. Outro dado importante revela que 75% dos diagnósticos ocorrem em crianças e jovens, o que reforça a importância de obter um diagnóstico precoce para reduzir ao máximo os impactos da doença e obter maior qualidade de vida e longevidade.
Sintomas
No geral, os sintomas das doenças raras variam de pessoa para pessoa e são multissistêmicos. Ou seja, afetam diversos sistemas do organismo simultaneamente, o que faz com que o paciente procure diversos especialistas ao mesmo tempo. Isso dificulta uma avaliação global que irá contribuir para um diagnóstico assertivo e em tempo oportuno.
Tratamento
A demora em obter o diagnóstico acaba por, consequentemente, retardar o início do tratamento, o que pode ser fatal em alguns casos, ou prejudicar seriamente a qualidade de vida desse paciente. Há ainda o desgaste emocional e financeiro, provocado por diversos tratamentos conduzidos sem sucesso e exames desnecessários. E para a maioria das doenças raras, ainda é difícil ter acesso às melhores opções de tratamento e tecnologias, seja via Sistema Único de Saúde (SUS) ou rede privada. Por isso, divulgar e debater as doenças raras, especialmente as cardíacas, é primordial.
