As doenças raras são assim classificadas por terem uma prevalência considerada baixa. Para a Organização Mundial de Saúde (OMS), são consideradas raras as doenças que atingem 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, ou 1,3 pessoas a cada 2 mil. Estima-se que, em todo o mundo, existam de 6 mil a 8 mil doenças raras.
Já para o Ministério da Saúde, algumas doenças podem ser consideradas raras por quatro fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. No geral, trata-se de condições crônicas, progressivas, debilitantes, degenerativas e podem levar à morte. Muitas delas não têm cura e, dessa forma, o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico. No Brasil, a estimativa é cerca de 13 milhões de pessoas sejam portadoras de doenças raras.
Em cerca de 80% dos casos de doenças raras, a origem é genética. Os outros 20% são provocados por fatores ambientais, causas infecciosas ou imunológicas. Outro dado importante revela que 75% dos diagnósticos ocorrem em crianças e jovens, o que reforça a importância de obter um diagnóstico precoce para reduzir ao máximo os impactos da doença e obter maior qualidade de vida e longevidade.
Sintomas e diagnóstico
No geral, os sintomas das doenças raras variam de pessoa para pessoa e são multissistêmicos. Ou seja, afetam diversos sistemas do organismo simultaneamente, o que faz com que o paciente procure diversos especialistas ao mesmo tempo. Isso dificulta uma avaliação global que irá contribuir para um diagnóstico assertivo e em tempo oportuno.
Essa demora em obter o diagnóstico acaba por, consequentemente, retardar o início do tratamento, o que pode ser fatal em alguns casos, ou prejudicar seriamente a qualidade de vida desse paciente. Há ainda o desgaste emocional e financeiro, provocado por diversos tratamentos conduzidos sem sucesso e exames desnecessários. E para a maioria das doenças raras, ainda é difícil ter acesso às melhores opções de tratamento e tecnologias, seja via Sistema Único de Saúde (SUS) ou rede privada. Por isso, divulgar e debater as doenças raras, especialmente as cardíacas, é primordial.
Doenças raras do coração
Dentre as causas raras, as doenças cardíacas formam um grande grupo. A estimativa é de que 5% da população mundial possua uma condição cardiovascular rara. Confira abaixo as principais:
·Amiloidose cardíaca: É uma condição em que proteínas anormais, chamadas amiloides, se acumulam no coração e prejudicam seu funcionamento. Geralmente, afeta pessoas acima de 60 anos, mas também pode ocorrer em pessoas mais jovens. Essa acumulação de amiloides causa rigidez e espessamento do coração, que comprometem o órgão e provocam insuficiência cardíaca, arritmias e outros danos ao organismo.
A amiloidose cardíaca pode ter causa genética ou decorrer de outras doenças, como mieloma múltiplo. E, segundo estudos recentes, a amiloidose cardíaca não é apenas uma doença rara, mas também subdiagnosticada. Nos Estados Unidos, houve um aumento progressivo na sua ocorrência, de 18 para 55,2 casos a cada 100.000 pessoas por ano. Isso mostra que muitas pessoas têm a doença, mas não recebem o diagnóstico correto. A jornada do paciente até o diagnóstico é demorada, levando em média mais de dois anos desde o início dos sintomas, e muitas vezes envolve visitas a cinco profissionais de saúde diferentes. Leia mais sobre essa doença aqui.
· Cardiomiopatia amiloidótica transtiretina: ou ATTR-CM, é uma forma de amiloidose cardíaca. A ATTR-CM é uma condição subdiagnosticada e fatal, que resulta em insuficiência cardíaca progressiva. Afeta principalmente homens com mais de 60 anos, mas também pode atingir mulheres.
· Doença de Chagas: descoberta há mais de 100 anos, atualmente a Doença de Chagas é considerada uma doença rara, graças ao combate ao seu transmissor principal, o inseto Barbeiro. Causada por um grupo de parasitas chamados Trypanosoma cruzi, provoca lesões no coração, que resultam em arritmia e insuficiência cardíaca. Atualmente, a maior parte dos pacientes convive com a Doença de Chagas em situação crônica.
· Hipercolesterolemia Familiar: é uma doença genética que causa problemas no coração por provocar níveis altos de colesterol ruim (LDL-c) ao longo da vida. Se não for devidamente tratada, cerca de 85% dos homens e 50% das mulheres com Hipercolesterolemia Familiar (HF) podem ter um infarto antes dos 65 anos de idade.
A HF é bastante comum, já que afeta cerca de 1 em cada 200 a 300 pessoas. Já a apresentação mais grave da doença, HF homozigótica, é historicamente classificada como muito rara, com prevalência de apenas 1 em cada 1 milhão de pessoas em todo o mundo. No entanto, atualmente, tem sido registrada uma maior prevalência, variando de 1 em 160.000 a 300.000 pessoas na população em geral.
Sem tratamento, homens e mulheres com HF devem desenvolver problemas cardíacos antes dos 55 e 60 anos, respectivamente. Já aqueles com a forma mais grave, homozigótica, podem ter problemas cardíacos desde muito jovens e, se não tratados, apresentam alto risco de óbito antes dos 20 anos de idade. Leia mais sobre a Hipercolesterolemia Familiar aqui.
·Acromegalia: A acromegalia é uma doença crônica causada pelo excesso do hormônio de crescimento (GH), geralmente devido a um tumor na glândula pituitária. Os principais sintomas são alterações faciais, aumento das extremidades, principalmente nariz, orelhas e lábios, e complicações como artrite, hipertensão e diabetes.
O diagnóstico é feito pela dosagem sérica do do fator de crescimento semelhante à insulina tipo I, o IGF1. Já o tratamento primário inclui a cirurgia transesfenoidal, com três classes de medicamentos disponíveis para o paciente que não obteve cura via procedimento cirúrgico. Alguns atuam no tumor e, outros, em áreas periféricas. Das três classes, duas estão disponíveis no SUS.
O acompanhamento em centros de referência e o diagnóstico precoce têm contribuído para controlar a doença e reduzir a taxa de mortalidade. Com a acromegalia sob controle, os pacientes podem ter uma vida praticamente normal. Confira mais sobre essa condição aqui.
Fontes
Sociedade Brasileira de Cardiologia
https://www.portal.cardiol.br/post/nova-diretriz-altera-par%C3%A2metros-de-risco-cardiovascular-de-doen%C3%A7a-rara-que-provoca-colesterol-alto. Acesso em 14 de maio de 2023.
https://abccardiol.org/wp-content/uploads/articles_xml/0066-782X-abc-117-03-0561/0066-782X-abc-117-03-0561.x27815.pdf. Acesso em 15 de maio de 2023.
https://abccardiol.org/article/atualizacao-da-diretriz-brasileira-de-hipercolesterolemia-familiar-2021. Acesso em 14 de maio de 2023.
Jornal da USP – Universidade de São Paulo
https://jornal.usp.br/radio-usp/doencas-raras-podem-ser-doencas-subdiagnosticadas-sobretudo-as-cardiologicas/. Acesso em 15 de maio de 2023.
Ministério da Saúde
https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sgtes/educomunicacao-em-doencas-raras. Acesso em 15 de maio de 2023.
Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
https://www.endocrino.org.br/wp-content/uploads/2021/06/Acromegalia.pdf
Acesso em 30 de maio de 2023.
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