O que é mapeamento genético?
O mapeamento genético é o uso de testes para procurar por mutações, ou seja, alterações específicas nos genes de uma pessoa. Esses exames podem ser utilizados para avaliar o risco de câncer, especialmente em casos de histórico familiar, viabilizando o diagnóstico precoce da doença.
Um exemplo é o teste para mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que aumentam o risco de câncer de mama e outros tipos de câncer. Cerca de 5% a 10% dos casos de câncer de mama e ovário são causados por mutações nesses genes. Portadores dessas mutações têm maior risco de desenvolver câncer de mama, ovário, trompas, próstata, entre outros tipos.
O mapeamento genético também pode ajudar familiares de pessoas que identificaram essas mutações a decidir se também desejam fazer o teste e tomar medidas preventivas. De forma geral, a maioria da população não precisa realizar esse tipo de teste, a menos que haja suspeita de câncer hereditário com base no histórico familiar ou se o câncer for diagnosticado em idade precoce.
O que é aconselhamento genético?
O aconselhamento genético é realizado com o intuito de fornecer informações detalhadas sobre condições genéticas, tanto para as pessoas que possuem doenças genéticas e malformações congênitas quanto para aquelas com risco aumentado de transmitir essas doenças aos seus descendentes.
O processo inclui levantamento de histórico pessoal e familiar, análise de exames clínicos e genéticos, fornecimento de informações sobre a doença genética identificada, esclarecimento sobre herança e risco de ocorrência em familiares, identificação de portadores assintomáticos e orientação pré-natal.
O aconselhamento genético é voltado às famílias com diagnóstico definido e mecanismo de herança conhecido, bem como a parentes em risco que desejam realizar exames genéticos. Para condições com mecanismos de herança desconhecidos, os riscos de recorrência são estimados com base em observações de famílias com a mesma doença.
Dessa forma, é por meio do aconselhamento genético que são fornecidas as informações para você e sua família tomarem decisões sobre se devem fazer testes genéticos.
Antes e depois dos testes genéticos, o aconselhamento genético auxilia a entender o que os resultados de teste podem significar, qual o risco de desenvolver câncer e o que pode ser feito em relação a esse risco. Caberá ao paciente a decisão de fazer o teste e quais medidas tomar depois.
No caso da oncologia, o aconselhamento e os testes genéticos podem ser recomendados para pessoas que tiveram certos tipos de câncer ou certos padrões de câncer em sua família. Abaixo, elencamos alguns exemplos de situações que podem indicar a necessidade de conversar com um conselheiro genético sobre esses testes:
Vários parentes de primeiro grau (mãe, pai, irmãs, irmãos, filhos) com câncer.
Muitos parentes de um lado da família que tiveram o mesmo tipo de câncer.
Um agrupamento de cânceres em sua família que são conhecidos por estar ligados a uma única mutação genética (como cânceres de mama, ovário e pancreático, que às vezes estão ligados a mutações nos genes BRCA).
Um membro da família com mais de um tipo de câncer.
Parentes próximos com cânceres que estão relacionados a síndromes raras de câncer hereditário.
Um câncer raro (em você ou em um membro da família), exemplos: câncer de mama em um homem ou retinoblastoma.
Uma característica física relacionada a um câncer hereditário (como ter muitos pólipos no cólon).
Uma mutação genética conhecida em um ou mais membros da família que já fizeram testes genéticos.
Como fazer um mapeamento genético?
Caso você tenha histórico de câncer na família, ou se enquadre em alguma das situações indicadas acima, e esteja interessado em fazer o mapeamento genético, é importante ressaltar que, atualmente, esse procedimento não é oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), apesar de vários projetos de lei tramitarem com esse intuito. No entanto, é possível buscar serviços de aconselhamento genético em clínicas particulares ou instituições de pesquisa que realizam esse tipo de teste.
Para realizar o mapeamento genético, você precisará procurar um geneticista ou um especialista em aconselhamento genético. Esses profissionais irão interpretar os resultados do teste e fornecer orientações adequadas com base nas informações genéticas obtidas.
Também vale lembrar que o mapeamento genético é uma opção individual e deve ser uma decisão pessoal. Antes de realizar o teste, busque informações detalhadas sobre os benefícios, limitações, riscos e custos envolvidos. O aconselhamento genético desempenha um papel crucial nesse processo, pois fornecerá informações específicas sobre o teste, suas implicações e possíveis resultados.
Lembre-se de que, embora o mapeamento genético possa fornecer informações valiosas, nem todas as mutações genéticas estão associadas a um risco significativo de câncer. Além disso, a adoção de medidas preventivas e um estilo de vida saudável continuam sendo elementos fundamentais na redução do risco de câncer, independentemente dos resultados dos testes.
Fontes
American Cancer Society. https://www.cancer.org/cancer/risk-prevention/genetics/genetic-testing-for-cancer-risk/understanding-genetic-testing-for-cancer.html . Acesso em 6 de junho de 2023.
O Estado de S.Paulo. https://summitsaude.estadao.com.br/tecnologia/exame-genetico-auxilia-em-diagnostico-e-prevencao-de-doencas . Acesso em 6 de junho de 2023.
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